Việt Nam thành công trong thực hiện thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh Thalassemia

18/09/2017 08:54:03
Vừa qua, Bệnh viện Phụ sản Trung ương lần đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ Thalassemia - bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh. Sự kiện này được đánh giá là “mở ra “chân trời mới” cho bệnh nhân mắc Thalassemia, là bước tiến quan trọng trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc”.

Theo thông tin từ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Thalassemia là bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, Thalassemia được thế giới phát hiện từ năm 1925; còn tại Việt Nam, bắt đầu nghiên cứu vào năm 1960. Trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh, 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh và mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở mức độ nặng. Việt Nam ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng; trung bình mỗi năm, có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemia; đồng thời, có tới 10 triệu người mang gen bệnh (tuy không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Khi mắc Thalassemia, người bệnh có thể gặp những biểu hiện như toàn thân mệt mỏi; hay hoa mắt chóng mặt; da dẻ tái xanh, nhợt nhạt hơn bình thường; da, mắt vàng; nước tiểu sẫm màu; chậm lớn (trẻ em); khó thở khi làm việc gắng sức… Nếu không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết... Với 02 thể bệnh là Alpha và Beta-Thalassemia, Thalassemia có 05 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương, lần lượt là thể ẩn (không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu, thậm chí có thể hiến máu được); thể nhẹ (triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…); thể trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 06 tuổi; thể nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 02 tuổi và thể rất nặng (biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, gây sảy, hỏng thai). Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh Thalassemia thể rất nặng có thể sống thêm từ 20 - 30 năm; song, cũng có một số rất ít người bệnh có thể chữa bằng phương pháp thay tủy.

Mặc dù để lại nhiều di chứng, song Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh để hạn chế nguy cơ sinh ra trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng, dựa vào tầm soát bệnh từ sớm (xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là khi tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia); sàng lọc phát hiện bệnh cho thai nhi. Khi không may mắc bệnh, cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời; nhập viện ngay khi có dấu hiệu bất thường (mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…); phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc điều trị bệnh; chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh (khẩu phần ăn cân bằng các chất giàu dinh dưỡng, không ăn thức ăn chứa nhiều sắt, hạn chế hấp thu sắt bằng cách sau bữa ăn uống 01 cốc chè xanh, bổ sung các thực phẩm giàu kẽm... Những nhà khoa học hiện vẫn đang miệt mài nghiên cứu để tìm ra nhiều biện pháp hữu hiệu nhằm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của người bệnh sau khi được truyền máu (ví dụ, tìm và thử các chất có khả năng thu nhận sắt vào để giúp bài tiết ra khỏi cơ thể); điều trị bằng gen theo hướng tìm cách đưa một gene bình thường vào tế bào sơ khai (stem cells) của bệnh nhân, kích thích những gene tiếp tục tạo hemoglobin F hoặc thay tủy.

Tùng Anh

 

Viết bình luận

Tạp chí Bảo Hiểm Xã Hội

Tạp chí Bảo Hiểm Xã Hội

Open:

Phone: 0436 281 539

150 Phố Vọng, Thanh Xuân Hà Nội, Việt Nam