Lấp đầy "khoảng trống" trong nghiên cứu khoa học về vô sinh nam

Vô sinh nam chiếm 40% nguyên nhân gây ra vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng. Trong thực hành lâm sàng điều trị vô sinh nam thời gian qua, các bác sĩ đã có những phát hiện mới mà trước đây trong các tài liệu y khoa chưa từng ghi nhận. Do đó, nghiên cứu khoa học về vô sinh nam là vấn đề đang được các cơ sở y tế về hỗ trợ sinh sản đẩy mạnh triển khai.

Nhiều nguy cơ vô sinh nam từ yếu tố di truyền

Đây là thông tin được chia sẻ tại Hội thảo khoa học lần thứ 5, do BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội (AF HANOI) tổ chức ngày 22/9 tại Hà Nội. Hội thảo nằm trong chuỗi kỷ niệm 15 năm thành lập BV, thu hút hơn 200 đại biểu tham dự trực tiếp là các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành đang công tác tại các BV, TTYT lớn trên cả nước. Các chuyên gia y tế đã cùng thảo luận về thực trạng điều trị vô sinh nam, chia sẻ những kết quả nghiên cứu mới, kiến thức trong chẩn đoán và các phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân...

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ vô sinh cao trên thế giới, trong đó 50% số ca mắc nằm ở độ tuổi dưới 30. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, chiếm tỷ lệ khoảng 7,7%. Tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, do nữ giới chiếm 40%, 10% do cả hai vợ chồng và 10% không rõ nguyên nhân...

Từ thực tiễn khám và điều trị lâm sàng cho bệnh nhân, tại Hội thảo, đại diện BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã chia sẻ 3 báo cáo khoa học về vô sinh nam gồm: “Vô sinh nam từ góc nhìn thực hành tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội” của ThS-BS.Đinh Hữu Việt- Trưởng khoa Nam học; “Chuẩn bị mẫu tinh trùng bất thường nặng trong hỗ trợ sinh sản” của ThS.Nguyễn Minh Đức- Trưởng Labo Hỗ trợ sinh sản; “Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi trong vô sinh nam- Khi nào cần thiết?” của TS-BS.Bùi Thị Phương Hoa- chuyên ngành Di truyền.

Các báo cáo nhằm cung cấp góc nhìn mới về điều trị vô sinh nam, từ khía cạnh di truyền, phôi học. Bên cạnh đó, là một số đề tài nghiên cứu của chuyên gia có tính phát hiện lớn như: Báo cáo “Rối loạn phát triển giới tính và chức năng sinh sản” của PGS-TS.Vũ Chí Dũng- Giám đốc Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền và Liệu pháp phân tử (BV Nhi Trung ương); Báo cáo “Vô sinh nam- Những thách thức hiện tại và hướng đi trong tương lai” của PGS-TS.Nguyễn Quang- Chủ tịch Hội Y học Giới tính Việt Nam, Giám đốc Trung tâm Nam học (BV Hữu nghị Việt Đức)...

Theo BS.Lê Thị Thu Hiền- Giám đốc chuyên môn BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, những năm gần đây, nhóm nguyên nhân về vô sinh nam bắt đầu được chú ý nhiều hơn giai đoạn trước. Sau quá trình thăm khám và thực tế điều trị cho bệnh nhân, các chuyên gia, bác sĩ đã đưa ra các nhóm nguyên nhân có thể gây vô sinh nam như: Do bệnh lý (tắc nghẽn đường dẫn tinh, giãn tĩnh mạch thừng tinh, xuất tinh ngược dòng, nhiễm trùng…); do yếu tố di truyền; thói quen lối sống không khoa học ảnh hưởng đến chất lượng và số lượng tinh trùng…

Tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, các bác sĩ đã báo cáo tập trung vào nhóm nguyên nhân do không có tinh trùng như: Do bất thường về di truyền (đột biến mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y, bệnh Klinefelter...); hay một số nguyên nhân thường gặp khác (viêm tinh hoàn, teo tinh hoàn do quai bị, những bệnh lý tinh hoàn ẩn, giãn tĩnh mạch tinh)...

Bước tiến vượt bậc trong điều trị “vô tinh”

Theo BS.Đinh Hữu Việt- Trưởng khoa Nam học (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), với nhóm nguyên nhân không có tinh trùng trong tinh dịch hay còn gọi là vô tinh, BV này đã và đang triển khai thành công phương pháp phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng MicroTESE. Đây là kỹ thuật mổ vi phẫu để tìm từng ống sinh tinh còn sót lại trong tinh hoàn, từ đó kiểm tra và tìm tinh trùng. Có rất nhiều bệnh nhân vô tinh khi thực hiện các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng, nhưng đã thành công nhờ Micro TESE và có được đứa con của “chính chủ”.

“Trước đây, với những bệnh nhân không có tinh trùng, thông thường chúng ta chỉ dừng lại ở các xét nghiệm nội tiết, chỉ số sinh học, nhiễm sắc thể, gen AZF, siêu âm tinh hoàn… thì bây giờ chúng ta còn có những bộ xét nghiệm gen chuyên sâu hơn để sàng lọc những gen gây ảnh hưởng đến tinh trùng cho nam giới. Từ đó, giải trình tự gen để tìm thêm những nguyên nhân dẫn đến không có tinh trùng mà trước đây chúng ta chưa biết. Một số trường hợp bị đột biến gen, mặc dù gen đó rất nhỏ, nhưng vẫn có khả năng gây ra tình trạng không có tinh trùng. Mặc dù vẫn còn nhiều tranh luận, tuy nhiên có thể thấy rằng, việc thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu về gen là hướng đi mới, gợi mở để các bác sĩ lâm sàng đánh giá tỷ lệ tìm thấy tinh trùng cho bệnh nhân trước mổ là bao nhiêu phần trăm, từ đó đưa đến quyết định có nên thực hiện phẫu thuật tìm tinh trùng cho bệnh nhân hay không”- BS.Việt chia sẻ.

Về “Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi trong vô sinh nam- Khi nào cần thiết?”, TS-BS.Bùi Thị Phương Hoa- chuyên ngành Di truyền (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) đề cập cụ thể đến hội chứng Klinefelter- tình trạng bất thường nhiễm sắc thể gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Đáng chú ý, nghiên cứu của nhóm tác giả còn phân nhóm thực hiện sàng lọc phôi (PGT-A) và chỉ thực hiện quy trình IVF, rồi so sánh kết quả thụ tinh, kết quả phôi, kết quả sàng lọc và kết quả thai kỳ. Qua đó, giúp bổ sung thông tin về hiệu quả hỗ trợ sinh sản và chỉ định sàng lọc phôi trên nhóm bệnh nhân mắc hội chứng này.

“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy, kết quả sàng lọc phôi 12 bệnh nhân đều có phôi nguyên bội tỷ lệ cao, không có phôi bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Kết quả thụ tinh, kết quả phôi và thai kỳ trên bệnh nhân nghiên cứu đều cho tỷ lệ tốt. Hiệu quả điều trị hỗ trợ sinh sản đạt kết quả 76%, bệnh nhân có con sinh sống khỏe mạnh với tỷ lệ thành công của chuyển phôi lần đầu là 54%- cao hơn so với các báo cáo quốc tế hiện nay- khoảng 33,8%”- TS-BS.Bùi Thị Phương Hoa chia sẻ.

Nghiên cứu khoa học trong điều trị vô sinh hiếm muộn nói chung và vô sinh nam nói riêng có ý nghĩa rất quan trọng, góp phần mang lại nguồn tri thức mới để tìm ra phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Thực tế cho thấy, có rất nhiều báo cáo nghiên cứu đã được áp dụng thành công trong thăm khám, đem lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân. Do đó, BTC hy vọng những báo cáo được chia sẻ tại Hội thảo sẽ mang đến những kiến thức, góc nhìn mới, với mong muốn nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân, giúp cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn sớm hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ.

Thái An