Dị tật bẩm sinh khiến trẻ bị “nhầm lẫn” giới tính

Việc xét nghiệm, phẫu thuật kịp thời có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong các trường hợp bất thường cơ quan sinh dục, trả lại giới tính thật cho người bệnh...

Bé N.T.D. (2 tuổi, Hà Nội) chào đời là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn, phát triển thể chất bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên càng lớn, bé càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính,và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến gặp PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa- Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh (BV Hữu nghị Việt Đức) để thăm khám. Bé được phát hiện bị lỗ tiểu lệch thấp thể tầng sinh môn, hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lý do khiến ngay từ khi sinh ra N.T.D đã bị nhầm lẫn giới tính. Các xét nghiệm xác định giới tính (xét nghiệm gene nhiễm sắc thể, gene biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết) cho bé D đều cho kết quả xác định bé là giới tính nam.

Quá trình trả lại giới tính thật cho bệnh nhân nhi đã được PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa thực hiện với các giai đoạn: phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu khi cháu 1 tuổi, và phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu 1 thì khi N.T.D 22 tháng tuổi. Sau 10 ngày bé D đã được rút ống thông tiểu, và có thể đứng đái như các trẻ trai bình thường khác, và cũng được gia đình chuẩn bị các thủ tục để đổi tên và giới tính trên giấy khai sinh cho bé trong hạnh phúc tột cùng.

Theo PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa: Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời đã giúp cháu T.D. (nay đã đổi tên thành Q.C.) mang đúng với giới tính thật, giúp cháu sống tự tin và chuẩn bị tâm lý để đi học với các bạn đồng trang lứa. Chuyên gia này đã phẫu thuật cho rất nhiều trường hợp tương tự thành công, nhiều cháu đến khám sớm từ ngay sau sinh nên không phải thay tên, đổi giấy khai sinh. Theo PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa, các trường hợp phát hiện và điều trị sớm “nhầm lẫn giới tính” đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.

Thực tế, cũng còn nhiều trường hợp không may mắn được phát hiện sớm những bất thường về cơ quan sinh dục phải chịu nhiều thiệt thòi. Cùng thời gian điều trị của cháu N.T.D còn có bệnh nhân N.T.A (28 tuổi, người dân tộc Nùng ở Hà Giang), dị tật cơ quan sinh dục chỉ thật sự được quan tâm khi anh A lấy vợ và khó khăn trong chuyện sinh hoạt vợ chồng. Vô tình gặp PGS.TS.Hoa trong chuyến công tác của bác sĩ tại Hà Giang. Anh A đã được bác sĩ khám và phát hiện tình trạng lỗ đái thấp thể nặng ở tầng sinh môn khiến người bệnh khó khăn và kém tự tin trong sinh hoạt, cuộc sống thường ngày.

Tin tưởng BS và quyết tâm chữa khỏi bệnh, anh A đã đến BV Hữu nghị Việt Đức điều trị. Xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết của người bệnh cho kết quả anh A bị rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY, bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp. Sau 4 giờ phẫu thuật, các bác sĩ đã dựng dương vật và tạo niệu đạo 1 thì giúp người bệnh không phải trải qua nhiều lần phẫu thuật, đoạn niệu đạo tạo hình dài 12cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu, sau 10 ngày anh A đã có thể đi vệ sinh bình thường như những người đàn ông khác.

Năm 2022, BV E cũng đã phẫu thuật thành công cho một người phụ nữ 54 tuổi, mang nhiễm sắc thể XY của nam giới do rối loạn gene di truyền trở về đúng giới tính nữ. Trong trường hợp này, mặc dù cơ thể bệnh nhân trưởng thành như nữ giới nhưng không có âm đạo, không có hình hài cơ quan sinh dục nữ. Chỉ tuổi 54, “cô” mới dũng cảm đến khám tại BV E với các biểu hiện sưng đau ở hai bên bẹn với tâm lý sợ mắc ung thư và khá rụt rè khi chia sẻ về bất thường giới tính. Kết quả khám và các xét nghiệm cho thấy, người bệnh mắc hội chứng lưỡng giới giả nam. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XY, xác định giới tính di truyền là nam. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy không có tử cung, có tinh hoàn nằm ở hai bên bẹn. Tuy nhiên trong hơn 50 năm người bệnh được sống, giáo dục là phụ nữ, có giọng nói, tâm tính dịu dàng, ngoại hình giới nữ, thăm khám và tâm lý xác định rõ xu hướng nữ tính, nên nhóm điều trị quyết định phẫu thuật đưa giới tính đúng với khai sinh và mong muốn của bệnh nhân. Ca phẫu thuật phức tạp đã tạo hình thành công khoang âm đạo và tạo hình ống âm đạo của người bệnh, bên cạnh đó, hai khối tinh hoàn ẩn không sử dụng đúng chức năng, có thể gây bệnh ung thư cũng được loại bỏ...

PGS.TS.Nguyễn Việt Hoa cũng chia sẻ, một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản. Ở trẻ em, nhiều các trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chính vì vậy cha mẹ khi thấy con em có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, tự ti mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc...

Thái An