Phát hiện mắc bệnh Gút từ 2 năm trước, nam sinh 17 tuổi và gia đình thàng thốt vì không nghĩ mắc căn bệnh đặc biệt "của người giàu" này khi quá trẻ…

Nam học sinh L.M.H (nam, 17 tuổi, ở Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám do đau khớp bàn ngón 1 chân trái nhiều đợt trong 2 năm.

Bố mẹ bệnh nhân chia sẻ, 2 năm nay H xuất hiện nhiều đợt đau âm ỉ bàn ngón 1 chân trái, đau khi đi lại vận động, tự hết sau 3-5 ngày. Đợt này, cách vào viện 2 ngày, H đau khớp bàn ngón 1 chân trái nhiều, sưng nóng, đau liên tục, tăng khi vận động, đôi khi đau về đêm, không có tiền sử chấn thương, không đau cột sống và các khớp khác, chưa điều trị thuốc nên đi khám.

Về tiền sử bản thân và gia đình, bố mẹ cho biết, cháu H., từng mắc Tứ chứng Fallot - bệnh tim bẩm sinh tim thường gặp nhất đã phẫu thuật hơn 15 năm nên có khám chuyên khoa Tim mạch định kỳ, dị ứng thuốc kháng sinh (Ceftriaxone). Phía gia đình có ông ngoại bị bệnh Gút.

ThS.BSNT.Trịnh Thị Nga- Trưởng Chuyên khoa Cơ xương khớp, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết: Khi khám, khớp bàn ngón chân cái chân trái của người bệnh sưng nóng, không đỏ, ấn đau cạnh khớp, hạn chế vận động chủ động do đau, không phát hiện hạt tophi trên lâm sàng. Trước chẩn đoán sơ bộ theo dõi Gút (hiện Bộ Y tế đã thống nhất danh pháp bệnh Gút, không gọi là Gout), bệnh nhân được tư vấn chẩn đoán chuyên sâu về xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh (chụp cắt lớp vi tính năng lượng kép khớp bàn ngón chân, siêu âm khớp bàn ngón chân).

Kết quả đáng lưu ý có xét nghiệm Bilan viêm tăng (BC: 14.42G/L, CRP: 13.47 mg/L), Acid uric máu tăng cao: 543.22 µmol/L, có hình ảnh lắng đọng tinh thể urate dạng đám tại khớp bàn ngón 1 chân trái trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT) năng lượng kép. Vì vậy, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị đợt cấp Gút mạn nên thêm hình ảnh chụp CT và siêu âm của bệnh nhân.

BS.Nga cho biết: “Cách đây 2 năm cháu H., đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự như lần này, do không khám và không đi kiểm tra, nên không biết mắc Gút. Tức thời điểm mắc Gút khi cháu H., mới có 15 tuổi. Đến lần nay, khi bệnh nhân đau nhiều mới đi khám chẩn đoán và điều trị bệnh”.

Theo các chuyên gia y tế: Bệnh Gút hay còn gọi thống phong, là bệnh do rối loạn chuyển hóa nhân purin trong thận, khiến thận không thể lọc axit uric từ trong máu. Axit uric thường vô hại và được hình thành trong cơ thể, sau đó sẽ được đào thải qua nước tiểu và phân. Với người bị bệnh Gút, lượng axit uric trong máu được tích tụ qua thời gian. Khi nồng độ này quá cao, những tinh thể nhỏ của axit uric được hình thành. Những tinh thể này tập trung lại ở khớp và gây viêm, sưng và đau đớn cho bệnh nhân.

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh Gút như chế độ ăn uống nhiều đạm và hải sản, tuổi tác và giới tính, uống nhiều bia rượu trong thời gian dài, béo phì, gia đình có người bị bệnh Gút.

Từng được mệnh danh là “bệnh nhà giàu” nên không ít trường hợp chủ quan, trường hợp của học sinh H., là một dẫn chứng. “Cháu H., có chế độ ăn uống bình thường, thể trạng thấp bé (do mắc bệnh lý tim bẩm sinh), trẻ tuổi nên khi xuất hiện dấu hiệu bất thường gia đình vẫn chủ quan nghĩ do thay đổi thời tiết gây nên. Tuy nhiên, do cháu H. mắc tim bẩm sinh có tím nên có nguy cơ mắc bệnh Gút và tăng acid uric cao hơn, lại thêm yếu tố di truyền là ông ngoại mắc Gút. Vì vậy, cháu H., cần được khám, kiểm tra định kỳ 3-6 tháng để kiểm soát bệnh Gút tốt nhất”, BS Nga lưu ý.

Mặc dù là bệnh lành tính, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh Gút có thể trở nên trầm trọng như u cục tophi, tổn thương khớp, sỏi thận... Đặc biệt, người trẻ mắc Gút có thể các bệnh lý về tim mạch như nhồi máu cơ tim, đột quỵ, đái tháo thường, bệnh thận mạn tính...

Theo BS.Nga, khi xuất hiện dấu hiệu đau như khớp đau đột ngột, dữ dội, sưng tấy, sưng đỏ, vùng xung quanh khớp ấm lên... hầu hết các dấu hiệu này thường kéo dài vài giờ trong 1-2 ngày, để phát hiện bệnh kịp thời người dân cần đi khám ngay. Từ kết quả khám, bác sĩ tư vấn chế độ ăn uống, sinh hoạt lành mạnh tránh bệnh tiến triển biến trầm trọng, gây hậu quả và ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống.

Gút là một loại viêm khớp phổ biến và gây đau đớn do tăng acid uric trong máu. Bệnh Gút là bệnh đa nhân tố, có sự đóng góp của cả yếu tố về di truyền và môi trường.

Chia sẻ thêm về nguyên nhân gây Gút do di truyền, ThS.BS nội trú Trần Hiền- Chuyên khoa Y sinh học di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết: Hầu hết các gen liên quan đến mức độ acid uric trong máu, hoặc bệnh Gút đều tham gia vào hệ thống vận chuyển urat ở thận. Ví dụ, các gen vận chuyển urat như SLC2A9, ABCG2 và SLC22A12 điều chỉnh mức acid uric trong huyết thanh và nguy cơ mắc bệnh Gút. Tuy nhiên, mối liên quan giữa sự biến đổi trong mức acid uric máu và các biến thể di truyền là nhỏ, tính hữu dụng lâm sàng của các xét nghiệm gen trong dự đoán nguy cơ Gút thường bị hạn chế, trong khi nồng độ acid uric máu có khả năng dự đoán tốt hơn nguy cơ phát triển bệnh Gút.

Để phòng ngừa mắc Gút, người dân nên xây dựng chế độ sinh hoạt lành mạnh giảm thiểu nguy cơ tích tụ axit uric, các đợt viêm Gút cấp bằng cách uống nhiều nước, hạn chế bia rượu, duy trì cân nặng hợp lý, không ăn quá nhiều thực phẩm giàu nhiều chất dinh dưỡng và thực hiện khám sức khỏe định kỳ.

Thái An