Sau 29 năm mang giới tính nữ bởi đầy đủ các đặc điểm hình thể và tâm lý, “cô gái” mới biết giới tính thật của mình là đàn ông, nhưng vẫn khao khát được trở thành một người phụ nữ hoàn chỉnh...

Trăn trở xác định giới tính thật

ThS.BS.Nguyễn Đình Minh- Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt (Bệnh viện E) cho biết, bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) đến với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể thực hiện thiên chức của phụ nữ bình thường.

Mẹ bệnh nhân chia sẻ, ngay từ khi cất tiếng khóc chào đời, “con gái” bà đã được BS xác định giới tính nữ. Chỉ đến năm 18 tuổi, cô gái trẻ mới phát hiện ra mình vô kinh mặc dù có dáng vẻ bên ngoài là nữ, ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới.... Cô đã được khám nhiều nơi được chẩn đoán là không có tử cung. Lúc này, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu theo hướng là dị tật không âm đạo kiểu Rokintansky. 

Từ trong sâu thẳm trái tim, cô luôn nghĩ mình là một người phụ nữ có cơ thể để chưa trọn vẹn. Cô gõ cửa nhiều nơi nhưng hầu hết các bác sĩ đều lắc đầu bởi vì là ca bệnh khó. Gần nhất, lần khám tại một bệnh viện lớn, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của cô là XY. Về bản chất con người sinh học là một người đàn ông đang mượn vỏ bọc của một người phụ nữ. “Chưa bao giờ em nghĩ mình là đàn ông cả”, cô chia sẻ trong nước mắt khi quyết định tìm đến BV E phẫu thuật tạo hình âm đạo.

Tại đây, các bác sĩ đã cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật. ThS.Minh chia sẻ, khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.

Với những kết quả đó bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải Hội chứng không nhạy cảm với androgen. Do một bất thường gì đó cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới. Sau đó, bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gene. Kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường.

Bệnh nhân có nhu cầu phẫu thuật lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo để trả về giới tính nữ theo đúng khai sinh và tâm sinh lý của bệnh nhân. Tuy nhiên, ThS Nguyễn Đình Minh vẫn quyết định mời thêm các chuyên gia hội chẩn thêm về giới tính và tâm lý cho bệnh nhân. Theo đó, PGS.TS Trần Đức Phấn- Phó chủ tịch hội giới tính Việt Nam, Nguyên Giám đốc Trung tâm y học di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội) phân tích, Hội chứng bệnh lý này còn nhiều uổn khúc, gen AR chỉ là một trong số quyết định việc nhạy cảm với androgen. Còn GS.TS Trần Thiết Sơn- chuyên gia đầu ngành Phẫu thuật tạo hình sau khi hội chẩn vẫn xếp bệnh nhân vào hội chứng không nhạy cảm androgen.

Bệnh nhân cũng được chuyên gia tâm lý đánh giá xác xu hướng về giới tính. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Lựa chọn căng thẳng trong phòng mổ

“Bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng: Thứ nhất, có thể quan hệ tình dục được để trở thành người phụ nữ hoàn thiện; Thứ hai, bệnh nhân biết có thể khối trong bụng nếu là tinh hoàn thì cắt bỏ để tránh khỏi nguy cơ ung thư; Thứ 3, sau khi phẫu thuật xong thì điều trị hormon nữ để bệnh nhân nữ tính hơn”, ThS. BS Nguyễn Đình Minh chia sẻ, đồng thời cũng nhận định: đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành cẩn trọng để lựa chọn phương pháp thích hợp.

Các BS khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt đã mời các bác sĩ của khoa sản và nam học cùng hội chẩn và cùng phẫu thuật cho bệnh nhân. Theo trình tự, các BS sẽ sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân. Đồng thời, ê kíp các bác sĩ Tạo hình phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng cách tạo đường hầm và ghép bằng và niêm mạc của môi bé và cố định bằng khuôn nong silicon.

Tuy nhiên, bất ngờ đã xảy ra khi kip mổ tiết niệu và sản khoa khi nội soi đi sâu vào ở bụng bệnh nhân, thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng, rất khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kíp mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15’ làm xét nghiệm nhanh hội chẩn với Giáo sư danh dự Đặng Văn Dương (trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược-ĐHQG) các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định thì đây là một trường hợp Nam lưỡng giới giả hay Hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, gen này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen  của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormon nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính. 

“Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân, nhưng không cắt bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao và nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân. Các BS đã phải cân nhắc các giả thuyết có thể xảy ra ngay trong khi phẫu thuật”, ThS. BS. Nguyễn Đình Liên- Trưởng khoa phẫu thuật thần tiết niệu và Nam học cho biết. Theo chuyên gia này, ca phẫu thuật hi hữu này mặc dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, tuy nhiên về chuyên môn lại khiến ekip phẫu thuật băn khoăn rất nhiều. Trong trường hợp này, phẫu thuật tạo hình âm đạo là một phẫu thuật có tính nhân văn cao, giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, và còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tin hơn trong cuộc sống.

Thái An