Ngày 22/11/2022, Cục Quản lý Thuốc và Thực phẩm Mỹ (FDA) đã cấp phép cho thuốc Hemgenix (Etranacogene Dezaparvovec)- một liệu pháp gen dựa trên vật chuyển gen là virus adeno- để điều trị cho bệnh nhân là người trưởng thành mắc Hemophilia B (bệnh thiếu yếu tố IX di truyền) đang phải sử dụng liệu pháp điều trị dự phòng chảy máu bằng yếu tố IX, đang hoặc đã từng bị chảy máu đe doạ tính mạng, hoặc có các đợt chảy máu tự phát nghiêm trọng và lặp đi lặp lại.

TS-BS.Peter Mark- Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Sinh học của FDA cho biết: “Liệu pháp gen để điều trị Hemophilia đã được nghiên cứu trong hơn 2 thập kỷ. Bất chấp những tiến bộ trong điều trị Hemophilia, việc dự phòng và điều trị chảy máu có thể gây ảnh hưởng bất lợi tới chất lượng cuộc sống của bệnh nhân (do bệnh nhân phải tiêm tĩnh mạch chế phẩm yếu tố IX định kỳ hàng tuần- ND). Sự cấp phép này cung cấp một lựa chọn điều trị mới cho bệnh nhân Hemophilia B và thể hiện một bước tiến quan trọng trong việc phát triển các liệu pháp tiên tiến cho những người phải chịu đựng gánh nặng bệnh tật liên quan tới dạng bệnh Hemophilia này”.

Hemophilia B là một rối loạn ưa cháy máu di truyền xảy ra do thiếu hụt hoàn toàn hoặc một phần yếu tố đông máu IX- một protein cần cho quá trình tạo cục máu đông để cầm máu. Các triệu chứng bao gồm chảy máu nhiều hoặc lâu cầm sau chấn thương, phẫu thuật hoặc can thiệp nha khoa; ở các trường hợp nặng, chảy máu có thể xảy ra tự phát mà không cần một nguyên nhân rõ ràng nào. Những đợt chảy máu kéo dài có thể dẫn tới các biến chứng như chảy máu vào ổ khớp, cơ hoặc nội tạng (bao gồm cả não bộ).

Hầu hết những người mắc Hemophilia B và có triệu chứng chảy máu là nam giới. Tỷ lệ gặp Hemophilia B trong dân số là khoảng 1/40000, và Hemophilia B chiếm 15% tổng số các bệnh nhân Hemophilia (số còn lại là các bệnh nhân Hemophilia A, tức bệnh thiếu yếu tố đông máu VIII di truyền- ND). Phụ nữ mang gen gây bệnh thường không có triệu chứng chảy máu. Tuy nhiên, người ta ước tính có khoảng 10-25% phụ nữ mang gen bệnh có triệu chứng nhẹ; ở một số trường hợp hiếm, phụ nữ mang gen có thể có triệu chứng trung bình hoặc nặng.

Nguyên tắc điều trị cơ bản là thay thế yếu tố đông máu bị thiếu hụt để củng cố khả năng cầm máu của cơ thể và thúc đẩy lành vết thương. Bệnh nhân mắc Hemophilia B mức độ nặng thường cần một phác đồ điều trị định kỳ tiêm tĩnh mạch chế phẩm chứa yếu tố IX để duy trì nồng độ yếu tố đông máu vừa đủ để ngăn chảy máu.

Hemgenix là một chế phẩm dùng một lần dựa trên liệu pháp gen, được sử dụng bằng cách tiêm tĩnh mạch một liều duy nhất. Thuốc Hemgenix chứa virus đã được chỉnh sửa để mang gen tổng hợp yếu tố đông máu IX của người. Gen này được chuyển vào tế bào gan của bệnh nhân để giúp tế bào gan tổng hợp được protein yếu tố IX, nhằm nâng nồng độ của yếu tố IX trong máu và nhờ đó hạn chế các đợt chảy máu.

Tính an toàn và hiệu quả của Hemgenix đã được đánh giá trong 2 nghiên cứu trên 57 bệnh nhân nam giới trưởng thành có độ tuổi 18-75 và mắc Hemophila B mức độ trung bình hoặc nặng. Tính hiệu quả được đánh giá dựa trên sự giảm số lần chảy máu trong một năm. Trong một trong 2 nghiên cứu trên (tiến hành trên 54 bệnh nhân) đã ghi nhận các đối tượng nghiên cứu có sự tăng nồng độ yếu tố IX hoạt động, giảm nhu cầu điều trị dự phòng bằng chế phẩm chứa yếu tố IX và giảm 54% số lần chảy máu trong một năm so với mức trước khi điều trị bằng Hemgenix.

Các phản ứng bất lợi hay gặp nhất của Hemgenix bao gồm: Tăng men gan, đau đầu, phản ứng tại chỗ tiêm truyền mức độ nhẹ và hội chứng giả cúm. Bệnh nhân nên được theo dõi các phản ứng bất lợi khi tiêm truyền và xét nghiệm máu để đánh giá men gan.

BS.Lê Quốc Anh